GLOBAL GELİŞİMSEL GECİKME
Prof. Dr. Özgür YORBIK
Çocuk ve ergen psikiyatrisi uzmanı
Global Gelişimsel Gecikme tanısı çocuğun zihinsel performansının sağlıklı olarak değerlendirilemediği 5 yaşın altındaki durumlar için kullanılır. Global gelişimsel gecikmesi olan çocuklar, entelektüel işlevin iki ya da daha fazla alanında beklenen gelişimsel düzeylere ulaşamazlar. Bu gelişimsel alanlar, konuşma ve dil, ince veya kaba motor, kişisel-sosyal becerileri ve günlük yaşam aktivitelerini içerir. Başka bir deyişle, gelişimsel olarak çeşitli alanlarda geriden gelen çocuklardır. Böyle bir durum, entelektüel işlevin ileriki yıllarda değerlendirilmesini gerektirir. Global Gelişimsel Gecikme, 5 yaş ve altındaki çocuklarda %1-3 oranında görülür. Global Gelişimsel Gecikmesi olan çocuklar bir çocuk psikiyatristi tarafından değerlendirilmeli ve takip edilmelidir.
Global Gelişimsel Gecikme oluşumda etkili olabilecek etkenler
Global Gelişimsel Gecikme oluşumunda genetik, gelişimsel ve çevresel etkenlerin rolü olabilir. Birçok etkenin yanında göreceli sık görülenler burada anılacaktır.
Genetik etkenler
- Down sendromu (21. Kromozomun trizomisi)
- Prader Willi sendromu (15. Kromozomun küçük bir kısmında eksilme)
- Cat’s cry (cri-du-chat sendromu; 5. Kromozomun delesyonu)
- Frajil X sendromu
- Rett sendromu (MECP2 geninde mutasyon)
- Nörofibramatosis
- Tuberous Sclerosis
- Lesch-Nyan Sendromu
- Adrenolökodistrofiler
- Maple Syrup Urine Disease
Metabolizma Hastalıkları
Lipit Metabolizması bozuklukları
- Nieman Pick Hastalığı
- İnfantil Gaucher Hastalığı
- Tay Sachs Hastalığı
- Generalized Gangliosidosis
- Krabbe Hastalığı
- Metakromatik lökodistrofi
- Wolman Hastalığı
- Farber’ın lipogranulomatosisi
- Fabry Hastalığı
Mukopolisakkarid metabolizması hastalıkları
- Hurler sendromu, MPS I
- Hurler Hastalığı, MPS II
- Sanfilippo sendromu, MPS III
- Morquio hastalığı, MPS IV
- Maroteaux-Lamy sendromu, MPS VI
Oligosakkarid ve Glikoprotein Metabolizması Hastalıkları
- I-cell hastalığı
- Mannosidosis
- Fucosidosis
Aminoasit Metabolizması Hastalıkları
- Fenilketonüri
- Hemosistinüri
- Tyrosinosis
- Maple Syrup Urine Disease
- Methylmalonic acidemia
- Nonketotic hyperglicinemia
- Üre Döngüsü Hastalıkları
- Hartnup Hastalığı
Diğerleri
- Galactosemia
- Wilson Hepatolentiküler Dejenerasyonu
- Menkes Kinky-Hair Disease
- Lesch-Nyan Sendromu
Gelişimsel ve Çevresel Etkenler
Prenatal dönemdekiler
- Hamilelik sırasında diyabetus mellitus
- Hamilelik sırasında malnutrisyon
- Hamilelik sırasında anemiler
- Hamilelik sırasında travmalar ve kanamalar
- Hamilelik sırasında amfizem
- Hamilelik sırasında Hamilelik sırasında hipertansiyon
- Hamilelik sırasında uzun süreli alkol alımı
- Hamilelik sırasında madde kullanımı
- Hamilelik sırasında kullanılan ilaçlar
- Hamilelik sırasında enfeksiyonlar (Rubella, Tokosoplasmosis, Sifilis, Herpes simpleks virüs enf., Sitomegalivirus, HIV., vb)
- Gebelik komplikasyonları (Gebelik toksemisi, vajinal kanamalar, plasenta previa, plasentanın prematür ayrılması, kord prolapsusu)
Prenatal dönemdekiler
- Düşük doğum ağırlıklı bebek ve prematüre doğum
- İntrakranial hemorijiler
- Serebral iskemia
- Enfeksiyonlar
- Malnutrisyonlar
- Travmalar
- Zehirlenmeler
Perinatal ve Çevresel etkenler
- Endokrinolojik hastalıkları (ör. Hipotiroidi)
- Metabolik hastalıklar (ör. Fenilketonüri)
- Enfeksiyonlar (Ör. menenjit, ensefalit)
- Kafa travması
- Yenidoğan sarılığı
- Asfiksiler
- İntrakranial tümörler
- Ağır metal zehirlenmeleri (ör. cıva, kurşun, alüminyum)
- Beslenme yetersizlikleri
- Çocuk ihmali ve kötüye kullanımı
Tanı
Global Gelişimsel Gecikme olan çocuklar ve gençler bir çocuk psikiyatristi tarafından değerlendirilmeli ve takip edilmelidir. Tanı konulmasında Denver Gelişim Testi, AGTE gibi bir gelişim testi yardımcıdır.
Tedavi
- Eşlik eden tıbbi veya psikiyatrik bozuklukların tedavisi (ör. Hipotiroidi, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu v.b.)
- Eşlik eden belirtilerin tedavisi (ör. öfke kontrol sorunu gibi)
- Neden olan hastalığın tedavisi (ör. fenilketonüri, hipotiroidi)
- Annenin-babanın eğitimi ve çocuklarından beklenti düzeylerinin çocuğun gelişim ve performansına uygun olmasının sağlanması
- Aile-çocuk-hekim- okul iş birliği
- Özel eğitim