RETT BOZUKLUĞU (RETT SENDROMU)
Prof. Dr. Özgür YORBIK
Çocuk ve ergen psikiyatrisi uzmanı
Rett bozukluğu (Rett Sendromu), başlıca kızları etkileyen ilerleyici nöropsikiyatrik bir sendromdur. Yaklaşık olarak canlı kız doğumlarının 1/10000-1/15000’inde görülür. Rett sendromu, X kromozomunda yer alan MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2) mutasyonu nedeniyle oluşur.
DSM-IV-TR’de doğumdan sonra görünüşte normal işlevselliğin olduğu bir dönemden sonra, çeşitli özgül sorunların geliştiği bir bozukluk olarak tanımlanmaktadır. Rett bozukluğu olan çocuklarda 6 ay ile 2 yaş arasında çeşitli karakteristik özellikleri olan ilerleyici bir ensefalopati oluşur.
Amaçlı el hareketlinin yitirme, el yıkama tarzında steotipik hareketler, konuşmanın yitirilmesi, psikomotor gerilik ve ataksi görülen belirtiler arasındadır. Yalama, elini ısırma ve vurma gibi diğer stereotipik el hareketleri olabilir.
Baş çevresinin gelişimi yavaşlar ve mikrosefali meydana gelir.
Tüm dil becerileri kaybedilir ve altı ay ile bir yıl arasında sosyal beceriler, dili algılama ve sözel anlatım plato yapar.
Kas koordinasyonunda kötüleşme ve apraksik yürüme gelişir. Olguların bir kısmı tekerlekli sandalye kullanmak durumunda kalır. Solunum düzensizlikleri Rett bozukluğunun karakteristiğidir ve erken dönemde sıklıkla epilepsi nöbetleri meydana gelir.
Rett bozukluğu, DSM-IV-TR’de Yaygın Gelişimsel Bozukluklar başlığı altında sınıflandırılmıştır.
YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR (DSM-IV-TR’ ye göre)
-
OTİSTİK BOZUKLUK
-
RETT BOZUKLUĞU
-
ÇOCUKLUĞUN DEZİNTEGRATİF BOZUKLUĞU
-
ASPERGER SENDROMU
-
YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUK (BAŞKA TÜRLÜ ADLANDIRILAMAYAN TİP)
Doğumdan sonraki 6-18 aylık görünüşte normal bir nörolojik ve fiziksel gelişim evresinden sonra klinik olarak fark edilmeye başlayan Rett bozukluğunun gerileme dönemleri belli evreler altında tanımlanmıştır:
-
Duraklama dönemi (Dönem I; 6-18. Ayları arasında)
Bu dönemde bilişsel ve motor gelişim basamaklarında duraklama oluşur (ör. oturma, emekleme, sesler çıkarma). Baş çevresindeki gelişim yavaşlamaya başlar (mikrosefali). Hipotoni ve vücut duruşunun gelişiminde gecikme görülür.
-
Hızlı gelişimsel gerileme dönemi (Dönem II; 1-4 yaşları arasında)
Kazanılmış amaçlı el becerilerinin, motor becerilerin, sözel becerilerin ve iletişimin yitirildiği gözlenir. El burkma, el yıkama, alkışlama tarzında vücudunun orta hattında tekrarlayıcı el hareketleri ve stereotipilere başlar. Nefes alma düzensizleşir. Zaman zaman apne gözlenebilir. Mikrosefali kötüleşir. Epilepsi nöbetleri başlayabilir. Haftaları, ayları veya 1 sene dönemi kapsayabilir.
-
Yalancı durağanlık dönemi (Dönem III; 2 yaş-olasılıkla yaşam boyu)
Bilişsel ilgilerde göreceli bir iyileşme gözlenir. Etraf ile daha ilgili olabilir. Dikkati ve işaret edilen yere bakması daha iyidir. Apraxia/dyspraxia belirginleşmiştir. Amaca yönelik ve vücut hareketleri ciddi olarak sınırlanmış ve olumsuz etkilenmiştir. Çoğunda epilepsi nöbetleri gözlenir. Yılları veya dekatları kapsayabilir.
-
Motor kötüleşme dönemi (Dönem IV; 10 yaş yaşam boyu)
Ciddi bir şekilde fiziksel yeti yitimi oluşur. Distoni, bradikinezi, skolyosis gelişebilir. Bazı olgular tekerlekli sandalyeye bağımlı kalabilir. Dekatları kapsayabilir.
RETT BOZUKLUĞU TEDAVİSİ
Rett bozukluğu olan çocuklar ve gençler, bir çocuk psikiyatristi tarafından değerlendirilmeli ve takip edilmelidir.
- Özel eğitim
- İşlevi etkileyen sorun davranış veya durumların ilaçla tedavisi
- Eşlik eden tıbbi veya psikiyatrik bozuklukların tedavisi
- Annenin-babanın-çocuğun eğitimi
- Aile-çocuk-hekim-okul iş birliği
KAYNAKLAR
Hagberg B. 2002. Clinical manifestations and stages of Rett syndrome. Ment. Retard. Dev. Disabil. Res. Rev. 8, 61–65.
Hagberg B, Witt-Engerström I, Opitz JM, Reynolds JF. 1986. Rett syndrome: a suggested staging system for describing impairment profile with increasing age towards adolescence. Am. J. Med. Genet. 25, 47–59.
Kyle SM, Vashi N, Justice MJ. Rett syndrome: a neurological disorder with metabolic components. Open Biol. 2018 Feb;8(2):170216.
Neul JL, et al. 2010. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann. Neurol. 68, 944–950.